Ученые просканировали ДНК 8000 человек, чтобы увидеть, как черты лица контролируются генами

Вы можете подумать, что довольно очевидно, что внешний вид вашего лица определяется вашими генами. Просто загляните в семейный фотоальбом и обратите внимание на одинаковый нос, глаза или подбородок у своих бабушек и дедушек, двоюродных братьев, дядей и теток. Возможно, вы видели или знаете кого-то с генетическим синдромом, который часто возникает в результате разрушительного изменения одного или нескольких генов, и заметили часто отличительные черты лица.

Ученые просканировали ДНК 8000 человек, чтобы увидеть, как черты лица контролируются генами

Вы можете быть удивлены, узнав, что до недавнего времени генетики практически не понимали, какие части нашей ДНК связаны даже с самыми основными аспектами внешности лица. Этот пробел в наших знаниях был особенно раздражающим, поскольку внешний вид лица играет такую ​​важную роль в основных человеческих взаимодействиях. Доступность больших наборов данных, сочетающих генетическую информацию с изображениями лиц, которые можно измерить, быстро ускорила темпы открытий.

Итак, что мы знаем о генетике внешности? Можем ли мы достоверно предсказать лицо человека по его ДНК? Каковы последствия для здоровья и болезней? Мы антрополог и генетик, чьи исследования сосредоточены на выявлении биологических факторов, которые лежат в основе сходства и различий во внешности людей.

У нас до сих пор нет полного ответа на этот вопрос, но недавняя работа, опубликованная в Nature Genetics нашей совместной исследовательской группой, выявила более 130 хромосомных регионов, связанных с конкретными аспектами формы лица. Выявление этих регионов — важный первый шаг к пониманию того, как генетика влияет на наши лица и как такие знания могут повлиять на здоровье человека в будущем.

Мы достигли этого путем сканирования ДНК более 8000 человек, чтобы найти статистические взаимосвязи между примерно семью миллионами генетических маркеров — известными участками в генетическом коде, где люди различаются — и десятками измерений формы, полученными из трехмерных изображений лиц.

Когда мы находим статистическую связь между чертой лица и одним или несколькими генетическими маркерами, это указывает нам на очень точный участок ДНК на хромосоме. Гены, расположенные вокруг этой области, затем становятся нашими главными кандидатами на такие черты лица, как форма носа или губ, особенно если у нас есть другая важная информация об их функции — например, они могут быть активными, когда у эмбриона формируется лицо.

Хотя более 130 хромосомных областей могут показаться большим числом, мы, вероятно, только царапаем поверхность. Мы ожидаем, что тысячи таких областей — и, следовательно, тысячи генов — влияют на внешний вид лица. Многие из генов в этих хромосомных областях будут иметь такие небольшие эффекты, что у нас никогда не будет достаточно статистической мощности для их обнаружения.

Когда мы вместе смотрим на задействованные гены в этих более чем 130 участках ДНК, вырисовываются некоторые интересные закономерности.

Ваш нос, нравится вам это или нет, — это часть вашего лица, на которую больше всего влияют ваши гены. Возможно, неудивительно, что такие области, как щеки, на которые сильно влияют такие факторы образа жизни, как диета, показали наименьшее количество генетических ассоциаций.

Способы, которыми эти гены влияют на форму лица, не были одинаковыми. Мы обнаружили, что некоторые гены имели сильно локализованные эффекты и воздействовали на очень определенные части лица, в то время как другие имели широкие эффекты, затрагивающие несколько частей.

Мы также обнаружили, что большая часть этих генов участвует в основных процессах развития, которые формируют наши тела — например, в формировании костей — и во многих случаях это те же гены, которые участвуют в редких синдромах и лицевых аномалиях, таких как волчья пасть. .

Нам показалось интересным, что существует высокая степень перекрытия между генами, участвующими в развитии лица и конечностей, что может дать важный ключ к пониманию того, почему многие генетические синдромы характеризуются пороками развития как рук, так и лица. В другом любопытном повороте мы обнаружили некоторые доказательства того, что гены, участвующие в форме лица, также могут быть вовлечены в рак — интригующее открытие, учитывая новые доказательства того, что люди, лечившиеся от рака у детей, демонстрируют некоторые отличительные черты лица.

Маловероятно, что сегодня или в обозримом будущем кто-то сможет взять образец вашей ДНК и использовать его для построения изображения вашего лица. Предсказать внешний вид человека, как и любую сложную генетическую черту, — очень сложная задача.

Чтобы поместить это утверждение в контекст, более 130 генетических регионов, которые мы идентифицировали, объясняют менее 10% вариаций формы лица. Однако даже если бы мы поняли все гены, участвующие в внешнем виде лица, предсказание все равно было бы чудовищной проблемой. Это потому, что такие сложные черты, как форма лица, не определяются простым суммированием эффектов группы отдельных генов. На черты лица влияют многие биологические и небиологические факторы: возраст, диета, климат, гормоны, травмы, болезни, пребывание на солнце, биомеханические силы и хирургическое вмешательство.

Все эти факторы взаимодействуют с нашим геномом сложным образом, который мы даже не начали понимать. Чтобы добавить к этой картине комплексов